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我校附属第三医院感染科疑难肝病团队教学病例获国际认可,在Gastroenterology上发表


稿件来源:附属第三医院 | 编辑:郑龙飞、王冬梅 | 发布日期:2021-09-14 | 阅读次数:


       中大新闻网讯(通讯员淦伟强、李新华)近日,我校附属第三医院感染科团队经典教学病例在国际胃肠病著名期刊Gastroenterology发表,题为“A Rare Cause of Liver Fibrosis in Adulthood”。附属第三医院淦伟强主治医师为第一作者,李新华教授为通讯作者。

       先天性肝纤维化(CHF)属于常染色体隐性遗传病,主要由于PKDH1基因突变引起,其发病率约为1/10,000-20,000,常见于儿童,主要表现为肝胆管、肾集合管发育障碍等。肝组织病理以门管区结缔组织增生、小胆管增生为特征,病程后期一般均会导致门脉高压症,出现消化道出血、肝性脑病等危及生命的并发症,临床较为罕见,且成人相关报道甚少,因而很容易造成误诊。据附属第三医院疑难肝病团队的研究结果显示,在中国人群中PKHD1基因突变所致CHF的比例不足1/4,这提示中国人群中CHF存在其他基因变异的可能性较大。

       附属第三医院报道病例曾在院外被诊断为乙肝肝硬化,但在附属第三医院HBsAg及HBV DNA检测均显示阴性,经临床综合评估、病理及基因检测结果后,患者仍无确切诊断。作为具有优秀教学传统的著名传染病教研室,传染科团队对该教学病例进行了多次讨论、多学科合作及相关文献检索,对患者病理及基因检测结果进行再评估。患者病理提示存在汇管区宽大纤维化间隔及胆管囊柱状增生,临床符合CHF的诊断,然而,PKHD1基因检测并未发现异常,因此,传染科团队考虑存在其他基因变异可能。在exome结果重分析发现,该患者存在ZFYVE19基因纯合无义突变,结合临床及病理特点被确诊为ZFYVE19基因突变所致CHF。这是该基因突变导致的CHF第一次出现在成人报道中,将为今后不明原因肝硬化的临床诊断提供借鉴。

 

图1:该患者的肝组织病理改变

 

图2:患者及其父母基因检测结果

 

       此次病例的诊治过程体现了我校附属第三医院感染科在疑难肝病领域诊治方面的独特优势。患者入院时,传染科团队不仅会根据患者情况决定收治病区,并且对于疑难危重症病例有一套成熟有效的临床分析思路及讨论机制。如本次患者的诊治先后经历了病区病例讨论、全科病例讨论和医院临床大查房,最终获得明确诊断。作为感染科一区(疑难肝病方向)专科主任,李新华副主任医师对诊治各类疑难肝病,特别是遗传代谢性肝病有着丰富的临床经验和很高的学术造诣。经过几十年的传承和努力,感染科团队在疑难肝病的诊治及发热感染疾病领域硕果累累,先后主笔或参与了临床多种疾病的诊治指南或共识的撰写,如《肝衰竭诊治指南》、《肾综合征出血热专家共识》等。

 

       论文链接:https://www.gastrojournal.org/article/S0016-5085(21)03466-1/pdf

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